Fragile-X ger olika grader av utvecklingsstörning. Symtomen är oftast inlärningssvårigheter och försenad talutveckling.
Andra vanliga symtom är hyperaktivitet, koncentrationssvårigheter och dålig uthållighet. Personer med Fragile-X har ibland även karakteristiska drag i utseendet, såsom stora öron och en hög panna.
Fragile-X är en ärftlig sjukdom. Oftast känner man inte till historiken i sin släkt förrän man får ett barn som utvecklar syndromet. Då kanske man ser att det funnits tidigare i släkten. De familjer som får ett barn med Fragile-X bör erbjudas en genetisk utredning.
Innan man hittade FMR-1-genen som orsakar Fragile-X gjorde man en kromosomanalys för att diagnostisera sjukdomen. Idag tar man istället ett enkelt blodprov och går sedan in och analyserar en viss bit av DNA:t. Man måste misstänka att en person har Fragile-X, och därmed göra ett speciellt genetiskt test för att se förändringen. Det är inget som syns i tester för andra utvecklingsstörningar. Testet är ganska svårt att lyckas med eftersom man inte alltid lyckas få en ”snygg” bild av DNA:t. Ibland fungerar det direkt och ibland tar det lång tid och därför kan man ibland få vänta länge på resultatet.
Fragile-X kan leda till utvecklingsstörning samt psykiska och fysiska symtom. Utvecklingstörningar vid Fragile-X kan hos pojkar variera från lätta till svåra medan flickor generellt drabbas lindrigare. Utvecklingsstörningarna ser annorlunda ut än vid till exempel Downs syndrom och personer med Fragile-X har därför också andra styrkor och svagheter.
Ungefär en tredjedel av alla med Fragile-X får inlärningsproblem. Även försenad talutveckling kan förekomma. Man har ofta koncentrationssvårigheter och är impulsiv, rastlös och lättdistraherad.
Uppskattningsvis 2–6% av personer med autismspektrumstörningar har Fragile-X, medan ungefär en tredjedel av dem som har Fragile-X har autistiska drag. Dessa symtom ökar med åldern hos män med Fragile-X. Autismliknande symtom handlar ofta om problem att fungera i samspel med andra människor. . Man undviker ögonkontakt och det kan vara ångestfyllt att komma för nära en annan människa. Det behöver inte vara så att man inte vill komma nära, men det kan skapa oro och ångest. Man har också svårt att sätta sig in i hur andra tänker har svårt att sätta sig in i andras situation.
Andra autismliknande symtom är stereotypa motoriska beteenden som handviftningar, att man biter sig eller går på tårna. Även kommunikationsproblem som snabbt tal och upprepningar kan förekomma, och en del har svårt för att använda abstrakta symboler.
Redan under det fösta levnadsåret hos barn som senare diagnostiseras med Fragile-X märks ibland en del tidiga tecken. De har kanske en dålig sugreflex vilket gör att det kan vara svårt med amning. De kan ha låg muskelspänning överlag och är ibland även överrörliga i lederna. Vissa sover inte så bra, har dålig ögonkontakt och kan vara sena i utvecklingen av både grov- och finmotorik.
Även fortsatt i livet har man oftast låg muskelspänning och ibland övertänjbara leder. Vissa blir plattfotade. Karakteristiska drag är stora öron, långt ansikte, bred panna, kraftig haka och ibland skelar ögonen. Efter puberteten får många pojkar stora testiklar vilket kan bli ett praktiskt problem.
Stäng fönstret
Skriv ut
Tipsa en vän
Kommentar