Fragile X är den vanligaste ärftliga orsaken till utvecklingsstörning och också den vanligaste genetiska orsaken till autism.
Artikel från Habilitering NU nr 1, 2011
Verksamheten Ovanliga diagnoser arrangerade en halvdagsutbildning på temat Fragile X hos vuxna, ett område där det saknas kunskap. Precis som namnet antyder innebär Fragile X en förändring, en mutation på en av köns-kromosomerna – X-kromosomen, som ger upphov till syndromet. Längst ner på X-kromosomens långa arm sitter den gen som heter FMR-1 (Fragile Mental Retardation) och det är mutationer i den som orsakar Fragile X.
Genens uppgift är att producera ett protein som har stor betydelse för överföringen av information mellan olika nervceller. När genen är muterad stängs den av och kan inte skapa det här proteinet.
Då talar man om en full mutation. När genen inte är helt stängd men dess funktion är så störd så att den inte klarar av att bilda tillräckligt med protein kallas det för premutation.
Ibland kan kvinnor uppvisa inga eller bara lite symptom trots att de har en fullmutation. Det beror på att kvinnor har två X-kromosomer och därmed en ” i reserv”.
- Det pågår forskaning som rör de så kallade glutamatreceptorerna. Men försöker är i ett tidig stadium och det kommer att dröja länge innan vi får se en godkänd medicin på marknaden, konstaterade Britt-Marie Anderlid.
Medan genetiken är densamma vare sig man är barn eller vuxen, så kan symptombilden skilja sig ganska rejält dels mellan individer men också mellan åldrar.
Det finns vissa kroppsliga tecken som man ofta förknippar med Fragile X som stora öron, hög panna och framskjutande hakparti. Men till skillnad från vid Downs syndrom är de här särdragen ofta inte alls särskilt iögonfallande.
– Det gäller särskilt för barn vars drag ännu inte är fullt utvecklade, berättade Britt-Marie Anderlid, läkare vid Astrid Lindgrens Barnsjukhus och vid avdelningen för klinisk genetik.
Nästan alla män med Fragile X däremot har stora testiklar.
– Det är något man som läkare kan titta på om man möter vuxna män utan diagnos, men som man undrar över, tipsade Annika Brar, överläkare vid neuropsykiatriska enheten för vuxna.
Så sent som på 1970-talet utvecklades ett kromosomtest som kunde definiera Fragile X, men själva tillståndet har funnits långt innan dess. Testerna genomgår en stadig utveckling. Idag finns nya mer effektiva tester och än säkrare och snabbare analysmetoder är på väg.
Någon behandling mot grundorsaken vid Fragile X finns inte – än.
– Det pågår forskning som rör de så kallade glutamatreceptorerna, som sitter i vårt centrala nervsystem och som man tror är kopplade till utvecklandet av Fragile X. Men försöken är i ett tidigt stadium och det kommer att dröja länge innan vi får se en godkänd medicin på marknaden, konstaterade Britt-Marie Anderlid.
För blivande föräldrar som är oroliga för att föra mutationen vidare har fosterdiagnostik varit den metod som fram till nyligen stått till buds. Sedan en tid tillbaka kan nu Karolinska Universitetssjukhuset i Solna erbjuda PGD – preimplantatorisk genetisk diagnostik. Genom konstgjord befruktning kan man på embryostadiet se om det väntade barnet kommer att drabbas av Fragile X eller inte. Totalt har femton försök gjorts på KS, ett barn har fötts och så har vi några pågående graviditeter, berättade Ann Nordgren, läkare vid Mottagningen för Klinisk genetik.
– Forskningen öppnar för nya möjligheter men också för stora och svåra etiska frågor, sa Annika Brar.
Några mediciner som botar Fragile X finns alltså inte ännu. Däremot används en hel del mediciner i symptomdämpande syfte. Personer med Fragile X drabbas ofta av en överkänslighet för stimuli och många, men inte alla, har autistiska drag som yttrar sig i till exempel dålig ögonkontakt, handviftningar och upphakningar. Många har också en ADHD-problematik som yttrar sig i överaktivitet, impulsivitet, ouppmärksamhet och distraherbarhet.
Många lider också av ångest som, när den inte kan uttryckas i ord istället kan ta sig uttryck som oro, irritabilitet, humörsvängningar och aggressionsutbrott. När habiliteringens och kommunens resurser inte räcker till för att möta de uttryck de här personernas funktionsnedsättningar för med sig, blir mediciner ofta alternativet.
– Inställningen måste vara att använda så lite mediciner som möjligt. Och nyttan av dem måste hela tiden ställas mot riskerna. Man måste vinna mer än man förlorar, sa Annika Brar. Hon fick medhåll av Leif Ekström.
– Risken är att man ger de här personerna medicin i brist på annat. Istället ska man lära av deras utbrott, sa han.
Som tidigare chef för Autismcenter för vuxna och som pappa till en numer vuxen pojke med autism och utvecklingsstörning har Leif Ekström kommit att bli expert inom området problemskapande beteenden.
Utifrån egna erfarenheter, både som pappa och som verksam bland annat inom VUB-teamet (Vuxna med Utvecklingsstörning och grav Beteendeavvikelse) beskrev han det problemskapande beteendet som toppen av ett isberg.
– En liten topp sticker upp, men under vattenytan döljer sig alla orsakerna till beteendet. Det kan finnas miljarder olika skäl till utbrottet; för höga krav, sömnsvårigheter, ljud, ljus, familjerelationsproblem, psykoser, sjukdom eller stress. Först av allt måste man utesluta somatiska förklaringar. Det var en man som alltid satte igång att skrika högt varje gång han skulle äta. Det slutade med gallstensoperation.
Beteendeterapi används flitigt för att komma tillrätta med problemskapande beteenden. Positiva beteenden förstärks medan de negativa och destruktiva negligeras. Det fungerar ofta bra med belöningar och Leif Ekström drar sig inte själv för att använda mutor ibland. Däremot kan man inte alltid arbeta med utsläckning. Det kan i vissa situationer bli rent oetiskt, om personen i fråga till exempel skadar sig själv svårt.
Precis som i alla sammanhang är problemlösningen ofta helt avhängig kommunikationen. Det gäller att få till en fungerande kommunikation. Det gäller att anpassa talet, inte använda abstraktioner, inte ställa onödiga frågor men ge visuellt stöd och använda naturliga gester för att få med personen i samtalet.
- Risken mär att man ger de här personerna medicin i brist på annat. Istället ska man lära av deras utbrott, sa Leif Ekström
| Dela på Facebook | |
| Dela på Twitter |
Stäng fönstret
Skriv ut
Tipsa en vän