Trisomi 21, eller Downs syndrom, beror på en avvikelse på kromosom 21. Trisomi betyder att det finns tre istället för två kromosomer. I Sverige föds varje år drygt 100 barn med Downs syndrom och syndromet är den vanligaste orsaken till utvecklingsstörning.
Människokroppen är uppbyggd av miljarder celler. I cellens kärna finns våra kromosomer och vårt DNA (deoxyribonukleinsyra), det vill säga våra arvsanlag. Varje cell innehåller normalt 46 kromosomer, 23 kromosompar med identiska kromosomer. Den ena kromosomen i varje par får vi från vår pappa och den andra från vår mamma. De första 22 kromosomparen är lika hos män och kvinnor, medan det sista paret - könskromosomerna skiljer sig åt mellan könen. Kvinnor har normalt två X-kromosomer medan män har en X- och en Y-kromosom.
Varje kromosom innehåller ett stort antal gener. En människa har sammanlagt över 23.000 gener. Eftersom vi har två kromosomer i varje par så har vi också en dubbel uppsättning av alla gener, en som vi ärvt från mamma och en från pappa.
Av olika skäl inträffar ibland ett fel när könscellerna ska dela sig och en av de nya cellerna får en kromosom för mycket och den andra cellen en kromosom för lite. Cellen som får en kromosom för lite dör vanligen, medan den andra som alltså har 24 kromosomer överlever. Vid befruktningen får därefter fostret 47 kromosomer, alltså en för mycket.
Vilken som helst av kromosomerna kan råka ut för en feldelning, som oftast innebär att fostret dör och stöts bort. Vid avvikelser i vissa av våra kromosomer, bland andra i kromosom 21 kan fostret fortfarande överleva.
Forskningen visar att det finns ett klart samband mellan mammans ålder och risken att få ett barn med Downs syndrom och därför erbjuds alla mödrar över 35 år särskild fosterdiagnostik, exempelvis i form av fostervattensprov.
Personer med Downs syndrom har ofta ett karaktäristiskt utseende, vilket inte alltid är så tydligt vid födelsen.
Den extra kromosom som personer med Downs syndrom har påverkar framförallt hjärnans utveckling, vilket ger upphov till utvecklingsstörningen. Samtliga personer med syndromet har en begåvningsnedsättning men graden av nedsättning varierar mycket. Dessutom kan en rad andra organ och system i kroppen påverkas. Omkring 40 procent har hjärtfel och andra vanliga avvikelser är nedsatt hörsel, missbildad tolvfingertarm och infektionskänslighet.
Det vanligaste hjärtfelet hos barn med Downs syndrom är att det finns en förbindelse mellan höger och vänster hjärthalva, vilket snabbt kan ge skador på kärlen i lungorna. Detta i sin tur kan omöjliggöra operation för att sluta förbindelsen i hjärtat. Det rekommenderas därför att en barnhjärtspecialist omedelbart undersöker det nyföd- da barnet, så att eventuell operation kan planeras. Barn med hjärtfel lär sig vanligen att sitta, krypa, stå och gå lite senare än barn utan hjärtfel.
När man misstänker att ett nyfött barn har Downs syndrom, använder man Halls kriterier. Det är en lista med de 20 vanligaste kännetecknen för syndromet. Hittar man fyra eller färre kriterier, är det aldrig fråga om Downs syndrom. Har barnet däremot mellan fem och elva kvarstår misstanken och kromosomanalys görs. Hittar man 12 eller fler kriterier är diagnosen säker. För att vara helt säker på diagnosen och vilken form av kromosomavvikelse barnet har, tas blodprov och en cellodling görs.
> Läs om Halls kriterier
Nästan alla personer med Downs syndrom lär sig tala, men alla kan lära sig tecken. Med rätt stöd och tidiga insatser ökar förutsättningarna för ett bra och självständigt liv. Många personer med Downs syndrom kan också lära sig att läsa och skriva, och med anpassat stöd flytta till ett eget boende.
Idag har personer med Downs syndrom fått möjlighet till ett bra liv. Men så har det inte alltid varit. Vid ett seminarium anordnat av Centrum för handikappforskning föreläste Göran Annerén, professor i klinisk genetik, om orsaken och vanliga problem förknippade med Downs syndrom.
> Läs artikeln Downs syndrom - vanligaste orsaken till utvecklingsstörning
Siv Fichter är leg. logoped på habiliteringscenter Sollentuna för ungdomar och vuxna. Hon menar att vuxna med Downs syndrom är en så heterogen grupp och efterfrågar stöd på så olika nivåer att det inte går att beskriva några direkt gemensamma logopedpedinsatser.
> Läs artikeln om habiliteringens insatser för vuxna med Downs syndrom
Fosterdiagnostik och vårdprogram är aktuella frågor som diskuterades vid ett seminarium där Ann Nordgren, docent i klinisk genetik på Karolinska universitetssjukhuset, deltog.
> Läs artikeln om fosterdiagnostik och vårdprogram
Föreställningarna kring Downs syndrom gör att man ibland känner sig som allmän egendom, säger Frida Jenée, mamma till Michael, 5 år, med Downs syndrom.
> Läs mer om Frida och Michael
Stäng fönstret
Skriv ut
Tipsa en vän
Kommentar