Den snabba utvecklingen inom klinisk genetik väcker många etiska frågor. Vid en seminariedag diskuterades aktuella metoder för fosterdiagnostik med behovet av vårdprogram för barn med Downs syndrom.
Artikel ur Habilitering Nu 3/07
Ann Nordgren, Med Dr, överläkare i klinisk genetik på Karolinska universitetssjukhuset, berättade vid ett seminarium om aktuella metoder för fosterdiagnostik.
– Vi utför fosterdiagnostik om det fi nns en indikation och om det är ett önskemål från patienten eller familjen och om det fi nns en metod. Vi tampas en del med hur man ska informera mödrar om fosterdiagnostik och vad det innebär. Det är en sak att genomföra en diagnostik, men en helt annan vad man ska göra med beskedet.
I Sverige erbjuds alla mödrar allmän fosterdiagnostik i form av ett ultraljud i vecka 18-20.
Ungefär 90 procent genomför ultraljudet men ganska få vet egentligen vad det innebär, menar Ann Nordgren.
– Många känner inte till hur mycket som egentligen kan upptäckas vid ett vanligt ultraljud. Man tittar på hjärta, hjärna, skalle, ansikte, magsäck och njurar. Man kan se tydliga missbildningar, vissa tecken på Downs syndrom och scanna för specifi ka avvikelser. Nästan samtliga allvarliga missbildningar kan hittas idag vid ultraljud. Tekniken har blivit oerhört förfi nad och med den nya tredimensionella tekniken upptäcks ännu fl er avvikelser än som tidigare var möjligt.
Samtliga kvinnor över 35 år erbjuds invasiv fosterdiagnostik i form av fostervattensprov och cirka 35 procent tackar ja. Det fi nns även andra skäl till att man föreslår invasiv diagnostik, exempelvis att kvinnan tidigare fått ett barn med kromosomavvikelser eller att det förekommer kromosomrubbningar i familjen, men det vanligaste skälet är hög ålder hos mamman.
Ett fostervattensprov genomförs i vecka 15 och sedan får man vänta en till två veckor på resultatet av en fullständig kromosomanalys och två dagar för en sk QF-PCR analys som endast ger svar på om fostret har normalt antal könskromosomer och kopior av kromosom 13 och 18 och 21.
Vid ett fostervattensprov förs en nål in genom buk- och livmodervägg varvid en liten mängd fostervatten sugs upp mednålen.
– Antalet fostervattensprov ökar i Sverige, vilket sannolikt beror på att kvinnor är äldre när de får barn idag. Vi vet också att risken att få ett barn med Downs syndrom ökar i takt med kvinnans ålder.
I Sverige har man använt fostervattensprov sedan 1970 och 1983 började man genomföra prov även på moderkakan, ett prov som kan genomföras något tidigare i graviditeten. Båda formerna innebär risker för missfall, även om de är mycket små. Idag kan man också i särskilda fall göra fetala blodprov och även vävnadsbiopsi från fostret, men då ökar missfallsrisken.
70 procent av alla barn med Downs syndrom föds av unga kvinnor, som inte genomför fostervattensprov och upptäcks därför inte, medan 30 procent kan fångas upp genom fosterdiagnostik hos kvinnor som är över 35 år.
– Det kan diskuteras hur fosterdiagnostik ska användas och det är en mycket svår etisk fråga. Ska man göra diagnostik är det dock bättre att det görs så tidigt som möjligt eftersom ett eventuellt avbrytande på grund av fosterskada innebär mindre medicinska risker och psykologisk påfrestning för kvinnan.
Genom att, vid ett tidigt ultraljud, mäta vätskespalten i fostrets nacke, så kalllat Nupp-test (nackuppklarning) kan man avgöra om det fi nns en ökad risk för att barnet kommer att födas med Downs syndrom. I Sverige har man genomfört en stor studie med Nupp-test. Man kan också ta ett blodprov på modern tidigt i graviditeten som visar om hon har en förhöjd risk att få ett barn med Downs syndrom.
– Genom att kombinera blodprov hos modern med Nupp-test kan man upptäcka mellan 85-90 procent av alla foster med Downs syndrom. Det fi nns många problem som måste överbryggas för att få ett sådant system att fungera. Bland annat behöver man utöka ultraljudskompetensen, det blir ökade kostnader och en andel kvinnor skulle visa sig vara falskt positiva och alltså vara oroliga i onödan.
För att som kvinna kunna ta ett bra beslut gällande fosterdiagnostik är det viktigt med information.
– Den viktigaste frågan för alla som arbetar med fosterdiagnostik är att ge det bästa informationsunderlaget inkluderande en individualiserad risk för att patienten skall kunna fatta ett informerat beslut om hon vill ha ett fosterprov eller inte.
Ann Nordgren avslutade med att berätta lite om preimplantatorisk fosterdiganostik, där man med hjälp av IVF, provrörsbefruktning, kan genomföra en genetisk analys på en enda cell och därmed avgöra om fostret kommer att ha specifi ka kromosomavvikelser.
– Det kan finnas olika skäl till att man genom för den här typen av diagnostik. Det kan handla om att föräldrarna är djupt religiösa och motsätter sig abort, att de har en hög risk för genetiska avvikelser, kanske en ökad risk för allvarliga progressiva sjukdomar som ej går att behandla. Denna typ av diagnostik genomförs än så länge bara på två platser i Sverige.
Ann berättade om en kvinna som bar på anlag för en mycket allvarlig sjukdom, och som redan hade ett barn med sjukdomen. Genom denna typ av analys kunde hon efter två försök med provrörsbefruktning föda friska tvillingar.
På Södertälje sjukhus barnmedicinska enhet arbetar man efter vårdprogrammet för barn med Downs syndrom som formulerades 1991. Programmet innebär bland annat att barnen ska kallas på en årlig läkarundersökning.
Mia Stalberg är överläkare vid barnmedicinska enheten på Södertälje sjukhus. Enheten har sju barnläkare anställda, som samtliga har ett eget områdesansvar.
– Vi fungerar som BB-konsulter och har beredskapsjour om det föds ett barn med medicinska komplikationer eller exempelvis med Downs syndrom.
– När en misstanke väcks om att ett barn har Downs syndrom och det inte finns några medicinska komplikationer ska det undersökas av läkare så snart som möjligt.
– Vid undersökningen verifieras eller avfärdas diagnosen och är man osäker används Halls kriterier (se sid 7). Man tar också alltid ett blodprov för kromosomanalys. Vanligen undersöks sedan barnet vid behov så länge det är kvar på sjukhuset och vi rekommenderar inte tidig hemgång.
Föräldrarna erbjuds alltid kuratorskontakt direkt på sjukhuset. Redan på BB skrivs sedan en remiss till habiliteringen och man brukar erbjudas ett möte med habiliteringscentret i Södertälje inom en vecka efter hemkomsten.
Andra medicinska undersökningar som ska göras inom den närmaste tiden efter barnets födelse är barnkardiologisk undersökning och ögonundersökning. Remiss skrivs även tillbaka till barnmedicin där barnet följs upp enligt det medicinska vårdprogrammet för Downs syndrom.
– Barnet brukar kallas på den första medicinska kontrollen inom 2-3 månader och då försäkrar vi oss om att barnet undersökts av kardiolog och ögonläkare. Vi brukar också skriva en remiss till öronmottagning vid den här tidpunkten.
Efter detta första besök kallas barnet en gång om året och även vid akut sjukdom eller andra åkommor som föranleder läkarkontakt, exempelvis allergi, astma eller enures. Samtliga läkare på mottagningen har ett områdesansvar vilket skapar kontinuitet.
– Många av barnen med Downs syndrom har tätare kontakter med barnmedicinska enheten eftersom de ofta är så infektionskänsliga. Patientansvarig läkare, PAL, och habiliteringscenter brukar ha kontakt cirka två gånger per år.
Vid den årliga kontrollen ser läkaren till att vårdprogrammet följs och genomför en klinisk undersökning av tillväxt och psykomotorisk utveckling. Provtagning genomförs också för hypothyreos (sköldkörtelproblem) då det är vanligt hos barn med Downs syndrom.
– Vi brukar också prata med föräldrarna om hur förskola och skola fungerar och om kontakterna med habiliteringen är tillfredställande. Patientansvarig läkare är faktiskt spindeln i nätet för många av barnets kontakter.
Barnen går kvar på barnmedicinska enheten tills de är 20 år och förs sedan över till distriktsläkare eller vuxenneurolog.
– Vi tycker att vi har en fungerande modell som främjar samverkan. Det är mycket bra att det finns ett vårdprogram som ska följas. Det skapar överblickbarhet och kontinuitet.
LÄS MER
Habilitering Nu 3/2007 har temat Downs syndrom.
> Ladda ned eller beställ hela tidningen
Ann Nordgren, Med Dr, överläkare i klinisk genetik på Karolinska universitetssjukhuset, berättar om aktuella metoder för fosterdiagnostik.
| Dela på Facebook | |
| Dela på Twitter |
Stäng fönstret
Skriv ut
Tipsa en vän
Kommentar