Autism är vanligtvis en medfödd, prenatal, funktionstörning i hjärnan. De medfödda orsakerna kan vara flera, till exempel avvikelser på gener eller kromosomer, ämnesomsättningssjukdomar eller infektioner under graviditeten.
De mänskliga cellerna har 46 kromosomer. De är ordnade parvis i en dubbel DNA-spiral. Strängarna i denna spiral hålls ihop av så kallade baspar och ett visst antal baspar utgör en gen. Hela den mänskliga genuppsättningen består av ca 3 miljarder baspar, som i sin tur bildar ca 20 000 gener. Generna är koder för bildningen av viktiga protein i kroppen och felaktiga eller saknade gener gör att rätt protein inte kan bildas. Om något blir fel i genuppsättningen kan det leda till olika sjukdomar och syndrom. Vissa fel kan orsaka autism. Vid autism rör det sig oftast om fel på flera samverkande gener, men ibland handlar det bara om en enskild gen.
Den genetiska forskningen försöker bland annat svara på vilka gener som har betydelse för autism, vilken uppgift dessa gener har och hur starkt inflytande de olika generna har över sjukdomsutveckling. Ett syfte med forskningen är att kunna ge familjer som har barn med autism information om barnets autism är ärftlig. Ett långsiktigt mål är att identifiera vilket protein de olika generna bestämmer uppbyggnaden av, för att sedan försöka utveckla en behandling.
En kromosomavvikelse kan betyda att det finns en extra kromosom eller att det finns för få kromosomer. Det kan också handla om att själva strukturen i kromosomen är förändrad – en bit av kromosomen kan saknas eller en extra del kan ha tillkommit.
Med den senaste genetiska tekniken har man upptäckt att ett antal syndrom beror på att det saknas mycket små kromosomfragment eller att små kromosomfragment har tillkommit, så kallade mikrodeletioner och mikroduplikationer, vilket innebär att ett antal gener förlorats eller finns i extra kopior. Det finns flera syndrom där små kromosomfragment saknas, till exempel Angelmans syndrom, CATCH 22 (velo-cardio facialt syndrom), Prader-Willis, Smith-Magenis och Williams syndrom.
En annan kromosomavvikelse som kan vara förenad med en autismspektrumstörning är Turners syndrom (avsaknad av en X-kromosom hos flickor).
Skador eller mutationer i enskilda gener kan också förekomma. Ett exempel är det tillstånd som benämns fragil X-syndrom ("skör X-kromosom"). Fragil X-syndrom är en mutation i en gen på X-kromosomen och kan orsaka autism. Det är vanligare att pojkar får symtom av denna mutation eftersom de endast har en x-kromosom. Hos flickor kan ofta den friska kromosomen ta över.
Med dagens tillgängliga genetiska tester finns det möjlighet att upptäcka en genetisk orsak hos minst 10 - 15% av individer med autismspektrumtillstånd.
I många fall av autism finns en ärftlig faktor. Om ett barn i en familj har autism är risken för att syskon också drabbas mellan 5 och 10 %, vilket innebär att risken är minst 10 gånger ökad. Ett annat sätt att uttrycka ärftlighet vid autism är att i ungefär 97 % av familjerna har endast ett barn autism medan det i 2-3 % av familjerna finns mer än ett barn med en autismspektrumstörning.
När autismen beror på genmutationer i enskilda anlag på kromosomer som inte är könskromosomer, kan nedärvningen vara antingen dominant eller recessiv. Är ärftlighetsgången recessiv måste barnet få sjukdomsgenen från båda föräldrarna för att sjukdom ska uppträda. Dominant ärftlighetsgång innebär att det räcker med att sjukdomsgenen förs vidare från endast en förälder för att ge sjukdom.
Stäng fönstret
Skriv ut
Tipsa en vän
Kommentar