Retts syndrom

Ett tillstånd, hittills bara funnet hos flickor, där en till synes normal tidig utveckling följs av partiell eller total förlust av tal, gångsvårigheter, förmåga att bruka händerna och minskad kranietillväxt. Debutålder är vanligtvis mellan 7 och 24 månaders ålder. Karakteristiskt är förlust av ändamålsenliga handrörelser, handvridande stereotypier och hyperventilation. Social utveckling upphör men sociala intressen vidmakthålls. Bålataxi och apraxi börjar utvecklas vid fyra års ålder och följs ofta av koreatiska rörelser. Tillståndet slutar ofta med svår psykisk utvecklingsstörning.

Diagnostiska kriterier:

A. Synbarligen normal prenatal och perinatal period och synbarligen normal psykomotorisk utveckling under de första fem levnadsmånaderna och normalt huvudomfång vid födseln.

B. Avstannad tillväxt av huvudet mellan 5 månaders och 4 års ålder och förlust av tillägnade ändamålsenliga hand- och fingerfärdigheter mellan 5 och 30 månaders ålder, förenad med samtidig kommunikativ dysfunktion och bristande sociala interaktioner och uppträdande av dåligt koordinerad/ostadig gång/hållning och/eller kroppsrörelser.

C. Gravt nedsatt utveckling av språkförståelse och språklig uttrycksförmåga, tillsammans med svår psykomotorisk retardation.

D. Stereotypa handrörelser över medellinjen (t.ex. handvridningar eller handgnuggningar) som debuterar vid eller efter det att ändamålsenliga handrörelser förlorats.